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Exame » MUTAÇÕES EM F2 E F5 PARA TROMBOFILIA [LO271]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Recentemente, três importantes trombofilias hereditárias foram descobertas como sendo responsáveis pela maioria dos eventos tromboembólicos em pacientes sem risco aparente de trombose.

A mutação no gene do Fator V de Leiden (no gene F5), é encontrada em aproximadamente 5% da população e é responsável por 20-30% dos eventos de tromboembolismo venoso. Esta mutação em homozigotos (dois alelos mutados) aumenta o risco de trombose venosa em até 80 vezes. Em heterozigotos (um alelo mutado) aumenta o risco 8 vezes.

A mutação no gene da Protrombina (F2) é associada com o aumento da concentração da protrombina plasmática e aumenta o risco para tromboembolismo venoso e trombose cerebral. Indivíduos que possuem um gene alterado (heterozigoto) para esta mutação têm um risco 6 vezes aumentado de sofrer uma trombose venosa.

Caso a mulher seja portadora heterozigota para os dois genes (F5 e F2) o risco de um acidente vascular cerebral isquêmico (AVC) pode aumentar em 149x se a mesma fizer uso de anticoncepcional oral. Portanto, o exame de DNA de detecção da mutação para esses dois genes torna-se necessário em qualquer mulher que venha fazer o uso de anticoncepcional oral, que queira engravidar ou iniciar uma terapia de reposição hormonal.

Neste teste são analisadas as alterações c.*97G>A (também conhecida como 20210G-A) no gene F2 e c.1601G>A p.(R534Q) no gene F5, com cobertura superior a 50x.

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