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Exame » EXPANSÃO EM DMPK PARA DISTROFIA MIOTÔNICA [LN982]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

A distrofia miotônica tipo 1 (DM1), também conhecida como distrofia miotônica de Steinert (DMS), é um transtorno multissistêmico que afeta os músculos esquelético e liso, bem como os olhos, coração, sistema endócrino e o sistema nervoso central.

Frequentemente começa a se manifestar na idade entre 20 e 30 anos, e caracteriza-se pelo fenômeno miotônico, fraqueza muscular progressiva e hipotrofia da musculatura do pescoço, da face e das partes distais de membros.

A distorifa miotônica de Steinert apresenta herança autossômica dominante com penetrânica incompleta e expressividade variável. Os achados clínicos, que vão de moderados a graves, foram categorizados em três fenótipos que se sobrepõe: moderado, clássico e congênito.

A DMS é causada por alterações no gene DMPK, localizado no cromossomo 19q13.3. Um aumento de repetições das trincas CTG neste gene caracterizam a principal alteração na DMS, pois ocorre em mais de 98% dos casos. Enquanto o genótipo normal apresenta entre 5 e 30 repetições de CTG, no paciente afetado ocorrem pelo menos 50 repetições, podendo chegar até milhares delas.

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