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Exame » MICRODELEÇÕES DO CROMOSSOMO Y POR PCR [LN976]

O cromossomo Y define o sexo masculino e é o menor cromossomo do genoma humano, possuindo 2 braços curtos e 1 longo, o qual divide-se em 3 regiões conhecidas como AZFa, AZFb e AZFc. Essas regiões possuem informações genéticas responsáveis pela produção e maturação dos espermatozoides.

Acredita-se que entre 30% a 50% dos casos de infertilidade, a origem do problema seja masculina. A infertilidade masculina pode ser devida à aberrações cromossômicas ou à mutações gênicas e microdeleções no cromossomo Y. A microdeleção ocorre quando há ausência parcial ou total dessas informações presentes no DNA destas regiões

Assim, a associação da avaliação das possíveis causas, cromossômicas e moleculares, por meio da análise do cariótipo e da técnica de PCR multiplex para investigação de microdeleções no cromossomo Y aumenta as chances de detecção destas anormalidades.

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