Aplicação do FISH para Inversão do Cromossomo 16
A inversão e a deleção do cromossomo 16, envolvendo a banda q22 produz um gene de fusão CBFb-Myh11, associado à Leucemia Mielomonocítica Aguda (LMA-M4) com eosinofilia.
A metodologia FISH permite detectar a inversão do cromossomo 16 (p13q22), que ocasiona a fusão dos genes CBFbeta, presente na região 16q22, com o gene MYH11, na região 16p13, resultando em uma proteína quimérica.
Instruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
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| Conservantes |
Heparina sódica |
| Última Atualização |
20/09/2018 |
| Volume Recomendável |
Observação: O excesso de anticoagulante aumenta o risco de falha na cultura celular. |
| Tempo de Jejum |
Jejum não obrigatório |
| Conservação |
A amostra é estável por 24 horas após coleta, devendo ser mantida em temperatura ambiente ou refrigerada entre 4 e 8 °C. Neste caso, evitar contato direto da amostra com o gelo.
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| Critérios de Rejeição |
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| Orientações para coleta e envio de amostras |
As coletas realizadas na Genomika Unidade Recife devem ser realizadas de segunda-feira a quinta-feira até às 15h. Na unidade São Paulo as coletas devem ser realizadas de segunda-feira a sexta-feira até às 15h. Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento.
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Metodologia
A metodologia usada no exame é Hibridização "in situ" Fluorescente.
A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz específicos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas específicas como translocações, deleções, amplificações, etc.
Limitações do exame
É necessário o conhecimento da região específica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.
Valor, prazo e documento
Prazo de entrega:
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-64 | Leucemia Mielóide Aguda |
Outros nomes para FISH para Inversão do Cromossomo 16 (Medula)
- FISH para Inversão do Cromossomo 16
- Gene CBFB/MYH11
- Leucemia Mielóide Aguda
- LMA - M4
- Translocação t(16:16)(p13;q22)