Exame » FISH para Inversão do Cromossomo 16 (Medula) [LN816]

Recife-PE

São Paulo-SP

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A inversão e a deleção do cromossomo 16, envolvendo a banda q22 produz um gene de fusão CBFb-Myh11, associado à Leucemia Mielomonocítica Aguda (LMA-M4) com eosinofilia.

A metodologia FISH permite detectar a inversão do cromossomo 16 (p13q22), que ocasiona a fusão dos genes CBFbeta, presente na região 16q22, com o gene MYH11, na região 16p13, resultando em uma proteína quimérica.

FISH para Inversão do Cromossomo 16 (Medula)

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Prazo *: 10 dias úteis O prazo é contado a partir da chegada da amostra no laboratório executor

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Instruções

Exigência	Descrição
Materiais	Medula óssea
Conservantes	Heparina sódica
Última Atualização	02/04/2019
Volume Recomendável	Medula óssea: 3 a 5 ml para adultos e 2 a 3 ml para crianças < 5 anos. A seringa deve ser heparinizada com 0,01 ml Heparina sódica e encaminhada sem agulha e com tampa protetora. Observação: O excesso de anticoagulante aumenta o risco de falha na cultura celular.
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	A amostra é estável por 24 horas após coleta, devendo ser mantida em temperatura ambiente (18 a 25°C) ou refrigerada (2 e 8 °C). Neste segundo caso, evitar contato da amostra direto com o gelo.
Critérios de Rejeição	Conservante inadequado Excesso de anticoagulante Amostra hemodiluída Amostra congelada Amostra coagulada Quantidade de amostra insuficiente Temperatura de transporte inadequada Amostra sem identificação Amostra sem requisição médica Amostra sem formulário específico para cariótipo fornecido pelo laboratório Genomika preenchido.
Orientações para coleta e envio de amostras	As coletas realizadas na Genomika Unidade Recife devem ser realizadas de segunda-feira a quinta-feira até às 15h. Na unidade São Paulo as coletas devem ser realizadas de segunda-feira a sexta-feira até às 15h. Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento.
Documentos Obrigatórios	Formulário de Requisição

Metodologia

A metodologia usada no exame é Hibridização "in situ" Fluorescente.

A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz específicos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas específicas como translocações, deleções, amplificações, etc.

Limitações do exame

É necessário o conhecimento da região específica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.

Doenças relacionadas

Código	Descrição	Detalhes
CODE-64	Leucemia Mielóide Aguda	ver mais

Outros nomes para FISH para Inversão do Cromossomo 16 (Medula)

FISH para Inversão do Cromossomo 16
Gene CBFB/MYH11
Leucemia Mielóide Aguda
LMA - M4
Translocação t(16:16)(p13;q22)

Dúvidas?

3003-0608

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