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Exame » EXPANSÃO EM FMR1 PARA X-FRÁGIL [LN658]

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A Síndrome X Frágil (SXF) é uma condição genética de herança ligada ao X que causa uma série de problemas de desenvolvimento, incluindo dificuldades de aprendizagem e comprometimento cognitivo. Sendo quase sempre caracterizada por deficiência intelectual moderada em homens afetados e deficiência intelectual leve em mulheres afetadas. Os homens são mais severa e frequentemente afetados por esse distúrbio do que as mulheres. A síndrome de X frágil, em aproximadamente 99% casos, é causada pela mutação completa do gene FMR1 causada pela expansão de trinucleotídeos CGG na região promotora do gene FMR1, localizado no cromossomo X.

 

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