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Exame » Rearranjo Qualitativo BCR-ABL Medula - MEDULA ÓSSEA [LN616]

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A translocação BCR/ABL t(9;22), conhecida como Cromossomo Philadelphia, é resultante da fusão de parte do oncogene ABL, localizado no cromossomo 9, com o gene BCR, localizado no cromossomo 22. As patologias que podem apresentar este gene de fusão são as Leucemias Mielóides Crônicas e Leucemias Linfóides Agudas. Os principais tipos de fusões encontradas entre estes genes na LMC, são determinadas pelas isoformas p210 ou p230, presente em quase 95% dos casos, e isoforma p190 encontrada em 25-30% nas LLA dos adultos e ~2% em casos pediátricos.

A identificação do Rearranjo BCR/ABL t(9;22) tem importante valor prognóstico (LLA-B) e monitoração terapêutica (LMC), assim como detecção de doença residual mínima. As isoformas analisadas pelo laboratório Genomika são as p210 e p190.

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