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Exame » MUTAÇÕES C282Y, H63D E S65C NO GENE HFE [LN286]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

O sequenciamento do gene HFE nas mutações C282Y, S65C e H63D.

A Hemocromatose é um erro inato do metabolismo do ferro que resulta em absorção excessiva de ferro no intestino e depósito nos tecidos podendo levar à cirrose hepática, diabetes, cardiomiopatia e outras complicações. As manifestações clínicas são vistas principalmente em homens porque as mulheres são protegidas do acúmulo de ferro pelas menstruações.

A hemocromatose é a doença autossômica recessiva mais comum da espécie humana, afetando 1 em cada 200 ou 400 indivíduos na população geral. Por outro lado, a hemocromatose tem um tratamento extremamente simples baseado na retirada periódica de sangue por flebotomia. Pela alta frequência da hemocromatose na população e pelo tratamento simples, tem havido propostas de que seja iniciada a triagem de toda a população masculina adulta para a detecção dos afetados e realização do tratamento preventivo.

O gene da hemocromatose é chamado HFE e dois alelos (C282Y e H63D) são responsáveis pelo problema em mais de 90% dos pacientes.

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