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Exame » MUTAÇÕES Z E S NO GENE SERPINA1 [LN1039]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Este teste detecta as duas variantes patogênicas mais comuns Z e S no gene SERPINA1. O gene está localizado no cromossomo 14 e a deficiência da proteina alfa 1-antitripsina possui dominância recessiva e está associada à um maior risco de doença hepática e enfisema (MIM 613490). PI*Z c.1096G>A p.(Glu366Lys) rs28929474 PI*S c.863A>T p.(Glu288Val) rs17580.

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