Exame » MUTAÇÕES Z E S NO GENE SERPINA1 [LN1039]

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Este teste detecta as duas variantes patogênicas mais comuns Z e S no gene SERPINA1. O gene está localizado no cromossomo 14 e a deficiência da proteina alfa 1-antitripsina possui dominância recessiva e está associada à um maior risco de doença hepática e enfisema (MIM 613490). PI*Z c.1096G>A p.(Glu366Lys) rs28929474 PI*S c.863A>T p.(Glu288Val) rs17580.

Prazo *: 15 dias corridos O prazo é contado a partir da chegada da amostra no laboratório executor

Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

SERPINA1 NM_001127701

Observações:

SERPINA1: c.1096G>A p.(Glu366Lys)
SERPINA1: c.863A>T p.(Glu288Val)

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência	Descrição
Materiais	Sangue ou Saliva ou DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
Conservantes	EDTA
Volume Recomendável	Sangue: 4ml Saliva: mínimo de 1,5 a 2mL
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier. Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect) ou OG-500 (Oragene): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
Critérios de Rejeição	Amostra de sangue congelada. Presença de coágulo ou hemólise grosseira. Amostra coletada por mais de 96 horas. Quantidade de amostra insuficiente. Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado. Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado. Amostra sem identificação. Falta de requisição médica ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável. Se a amostra for DNA extraído, é obrigatório o envio do formulário específico (entrar em contato).
Última Atualização	13/08/2019
Documentos Obrigatórios	Termo de Consentimento

Metodologia

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Nextera ou sequenciamento bidirecional por Sanger.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). O sequenciamento da região de interesse pode ser realizado utilizando a tecnologia de PCR seguido por Nextera ou através de PCR seguido por Sanger. Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada uma nova biblioteca de Nextera ou Sanger. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina e o sequenciamento de Sanger é realizado em um sequenciador automático ABI 3500. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente utilizado NGS ou sequenciamento bidirecional em Sanger. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.

Limitações do exame

- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Doenças relacionadas

Código	Descrição	Detalhes
AATD	DEFICIÊNCIA DE ALFA 1 - ANTITRIPSINA	ver mais

Outros nomes para MUTAÇÕES Z E S NO GENE SERPINA1

alfa 1-antitripsina
E288V
E366K
Mutação Z e S
rs17580
rs28929474
SERPINA1

Dúvidas?

3003-0608

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