Exame » FISH SÍNDROME ANGELMAN/PRADER WILLI [LN1021]

Recife-PE

São Paulo-SP

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A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) säo doenças neurogenéticas relacionadas ao fenômeno de impressão genômica na região cromossômica 15q11- 13. É considerada uma alteração cromossômica dominante, resultante de deleção de um ou vários genes do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno ou materno (70% dos casos). No entanto, em cerca de 25% dos casos, trata-se de uma dissomia uniparental materna ou paterna do cromossomo 15, ou seja, o indivíduo apresenta dois cromossomos 15 de um genitor e nenhum do outro genitor. A Síndrome de Prader-Willi é uma doença rara com incidência de 1 em 10.000-25.000, independente do sexo e raça, sendo a maioria dos casos de natureza esporádica.

O teste FISH identifica a(s) deleção(ões) que causam a Síndrome de Algelman.

Realizado por:

Laboratório Hermes Pardini

Prazo *: 30 dias corridos O prazo é contado a partir da chegada da amostra no laboratório executor

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência	Descrição
Materiais	Sangue periférico
Conservantes	Heparina sódica
Volume Recomendável	Sangue periférico: 5 a 10 ml para adultos e 5 ml para crianças <5 anos. Observação: O excesso de anticoagulante aumenta o risco de falha na cultura celular.
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	A amostra é estável por 24 horas após coleta, devendo ser mantida em temperatura ambiente ou refrigerada entre 4 e 8 °C. Neste caso, evitar contato direto da amostra com o gelo.
Critérios de Rejeição	Conservante inadequado Excesso de anticoagulante Amostra hemodiluída Amostra congelada Amostra coagulada Quantidade de amostra insuficiente Temperatura de transporte inadequada Amostra sem identificação Amostra sem requisição médica Amostra sem formulário específico fornecido pelo laboratório Genomika preenchido.
Orientações para envio de amostras	As coletas realizadas na Genomika devem ser realizadas segunda-feira e terça-feira até às 14h. Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento.
Última Atualização	14/10/2019
Documentos Obrigatórios	Termo de Consentimento

Metodologia

A metodologia usada no exame é Hibridização "in situ" Fluorescente.

A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz específicos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas específicas como translocações, deleções, amplificações, etc.

Limitações do exame

É necessário o conhecimento da região específica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.

Doenças relacionadas

Código	Descrição	Detalhes
SPW	Síndrome de Prader-Willi	ver mais
AS	Síndromes de Angelman	ver mais

Outros nomes para FISH SÍNDROME ANGELMAN/PRADER WILLI

Síndromes de Prader-Willi e Angelman

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