Descrição do exame
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) säo doenças neurogenéticas relacionadas ao fenômeno de impressão genômica na região cromossômica 15q11- 13. É considerada uma alteração cromossômica dominante, resultante de deleção de um ou vários genes do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno ou materno (70% dos casos). No entanto, em cerca de 25% dos casos, trata-se de uma dissomia uniparental materna ou paterna do cromossomo 15, ou seja, o indivíduo apresenta dois cromossomos 15 de um genitor e nenhum do outro genitor. A Síndrome de Prader-Willi é uma doença rara com incidência de 1 em 10.000-25.000, independente do sexo e raça, sendo a maioria dos casos de natureza esporádica.
O teste FISH identifica a(s) deleção(ões) que causam a Síndrome de Algelman.
Documentos Obrigatórios
Termo de Consentimento Formulário de RequisiçãoInstruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
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| Conservantes |
Heparina sódica |
| Volume Recomendável |
Observação: O excesso de anticoagulante aumenta o risco de falha na cultura celular. |
| Tempo de Jejum |
Jejum não obrigatório |
| Conservação |
A amostra é estável por 24 horas após coleta, devendo ser mantida em temperatura ambiente ou refrigerada entre 4 e 8 °C. Neste caso, evitar contato direto da amostra com o gelo. |
| Critérios de Rejeição |
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| Orientações para coleta e envio de amostras |
As coletas realizadas na Genomika Unidade Recife devem ser realizadas de segunda-feira a quinta-feira até às 15h. Na unidade São Paulo as coletas devem ser realizadas de segunda-feira a sexta-feira até às 15h. Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento. |
| Última Atualização |
08/02/2019 |
| Documentos Obrigatórios |
Metodologia
A metodologia usada no exame é Hibridização "in situ" Fluorescente.
A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz específicos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas específicas como translocações, deleções, amplificações, etc.
Limitações do exame
É necessário o conhecimento da região específica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.
Valor, prazo e documento
Prazo de entrega:
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| SPW | Síndrome de Prader-Willi | |
| AS | Síndromes de Angelman |
Outros nomes para FISH SÍNDROME ANGELMAN/PRADER WILLI
- Síndromes de Prader-Willi e Angelman