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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE LMNA [LMNA]

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene LMNA com cobertura superior a 10x.

Variantes patogênicas no gene LMNA estão associadas a doença de Cardiomiopatia Dilatada do Tipo 1A [MIM 115200], Doença de Charcot-Marie-Tooth do Tipo 2B1 [MIM 605588], Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss do Tipo 2 [MIM 181350], Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss do Tipo 3 [MIM 616516] e outras doenças. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 45% dos casos positivos para a Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss.

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