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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE LIPA [LIPA]

O sequenciamento deste gene detecta mutações associadas à deficiência de Lipase Ácida Lisossomal. Todos os 9 exons codificadores e splice sites (+-5bp) são sequenciados, detectando-se qualquer mutação pontual e pequena indel. Alterações estruturais, como grandes deleções e duplicações, não são detectáveis por este método.

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