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Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME LEOPARD [LEOPARD]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Síndrome Leopard (Síndrome de Noonan com Múltiplos Lentigenos) [PHE PS151100]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene PTPN11 pode explicar em aproximadamente 90% e do gene RAF1 em até 5% dos casos com diagnóstico clínico para esta doença.

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