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Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE LEGIUS COM CNV [LEGIUS]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de gene descritos abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas ao fenótipo de Síndrome de Legius [MIM 611431]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene SPRED1 até 88% dos casos positivos para a Síndrome de Legius.

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