warning

Horário de funcionamento no Carnaval: No Sábado (22/02) todas as unidades estarão fechadas. Na Segunda-Feira (24/02), apenas unidades de São Paulo e Porto Alegre funcionarão das 08h às 17h. Na Quarta-Feira (26/02), todas as unidades estarão abertas ao público das 12h às 17h.

cancel

Fale conosco

Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE LEGIUS COM CNV [LEGIUS]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de gene descritos abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas ao fenótipo de Síndrome de Legius [MIM 611431]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene SPRED1 até 88% dos casos positivos para a Síndrome de Legius.

Pesquisando
Pesquisando

Fale Conosco