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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE KAT6B [KAT6B]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene KAT6B.

Variantes patogênicas no gene KAT6B estão associadas a Síndrome De Young Simpson [MIM 603736] e Síndrome Genitopatelar [MIM 606170].

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