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Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE KABUKI COM CNV [KABUKI]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de gene descritos abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Síndrome de Kabuki [PHE PS147920]. Segundo a literatura, variantes patogênicas no gene KMT2D e KDM6A ocorrem em ~70% dos casos com diagnóstico clínico para esta doença.

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