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Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE JOUBERT [JOUBERTSEQ]

Este Painel avalia os genes sabidamente conhecidos associados à Síndrome de Joubert. A Síndrome de Joubert é caracterizada pela presença de uma anomalia no mesencéfalo e rombencéfalo chamado “sinal do dente molar”, que se caracteriza por hipoplasia cerebelar, pedúnculos cerebelares superiores espessados, e uma fossa interpeduncular profunda. Indivíduos com síndrome de Joubert normalmente apresentam hipotonia, atraso no desenvolvimento e comprometimento cognitivo variável. Também está associada a alterações nas vias respiratórias e apraxia oculomotora. Outras formas desta síndrome também incluem distrofias retinanas, doença renal, encefalocele occipital, polidactilia, fibrose hepática, e outras anomalias.

O diagnóstico é feito com base nas características clínicas apresentadas pelo paciente, juntamente com exames de imagem. Esta síndrome tem herança autossômica recessiva e o aconselhamento genético é altamente importante na prevenção de novos casos.

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