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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE JAK3 [JAK3]

O gene JAK3 codifica uma enzima de atividade cinase que participa da ativação das células do sistema imunológico.

Mutações que aumentam (ativam) JAK3 estão associadas com Leucemia Linfoblástica Aguda de células T, Leucemia Megacariocítica Aguda, Leucemia Prolinfocítica-T, Leucemia Mielomonocítica Juvenil e Linfoma de Células NK-T.

Por outro lado, mutações que reduzem (inativam) JAK3 são uma causa conhecida de deficiência imunológica. Quando essas mutações aparecem na cadeia gama comum, resultam em Imunodeficiência Severa Ligada ao X (SCID).

Neste teste é realizado o sequenciamento completo do gene JAK3.

Este gene é um dos genes sequenciados pelo painel multigene de imunodeficiência combinada grave (SCID).

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