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Exame » NÚMERO DE CÓPIA DO GENE IL7R POR NGS [IL7RCNV]

Este exame avalia variações no número de cópias do gene IL7R. Estima-se que variantes patogênicas identificadas em IL7R estejam associadas à imunodeficiência combinada severa (SCID) em 12% dos casos desta doença.

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