Fale conosco

Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE NFKBIA COM CNV [IKBA]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene NFKBIA, também conhecido como IKBA.

O gene IKBA codifica uma proteína da família dos inibidores do NFkB, envolvidos na resposta inflamatória. Mutações no gene IKBA foram associadas com displasia ectodérmica, que é um grupo heterogêneo de desordens no desenvolvimento de pelo menos duas estruturas ectodérmicas. Foi observado que nesses pacientes ocorre diminuição da produção de citocinas e interferons, deixando-os susceptíveis a infecções.

Pesquisando
Pesquisando

Fale Conosco