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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE HPRT1 [HPRT1]

Neste exame é realizado o sequenciamento completo e avaliação do número de cópias do gene HPRT1.

Variantes patogênicas no gene HPRT1 estão associadas a doença de Síndrome de Lesch-Nyhan [MIM 300322] e Síndrome de Kelley-Seegmiller [MIM 300323]. Segundo a literatura, variantes patogênicas no gene HPRT1 ocorrem em 90-95% dos homens com diagnóstico clínico para a Síndrome de Lesch-Nyhan.

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