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Horário de funcionamento no Carnaval: No Sábado (22/02) todas as unidades estarão fechadas. Na Segunda-Feira (24/02), apenas unidades de São Paulo e Porto Alegre funcionarão das 08h às 17h. Na Quarta-Feira (26/02), todas as unidades estarão abertas ao público das 12h às 17h.

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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE HPRT1 [HPRT1]

Neste exame é realizado o sequenciamento completo e avaliação do número de cópias do gene HPRT1.

Variantes patogênicas no gene HPRT1 estão associadas a doença de Síndrome de Lesch-Nyhan [MIM 300322] e Síndrome de Kelley-Seegmiller [MIM 300323]. Segundo a literatura, variantes patogênicas no gene HPRT1 ocorrem em 90-95% dos homens com diagnóstico clínico para a Síndrome de Lesch-Nyhan.

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