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Exame » PAINEL NGS PARA HIPOFOSFATASIA [HIPOFOS]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.

Variantes patogênicas nos genes, estão associadas à:

Gene Condição MIM
ALPL Hipofosfatasia 146300
CLCN5 Doença de Dent tipo 1 300009
CYP2R1 Raquitismo hipocalcêmico dependente de vitamina D 600081
CYP27B1 Raquitismo hipocalcêmico dependente de vitamina D 264700
DMP1 Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo 241520
ENPP1 Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo 613312
FAH Tirosinemia tipo 1 276700
FAM20C Displasia óssea osteosclerótica letal 259775
FGF23 Calcinose tumoral hipercêmica 617993
FGFR1
Nanismo osteoglofónico
166250
PHEX
Hipofosfatemia ligada ao X
307800
SLC34A3 Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria 241530
VDR Raquitismo pseudocarencial ou hipocalcêmico tipo 2 277440

Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene ALPL pode explicar até 95%, do gene CLCN5 até 60%, do gene FAH até 95% e no gene PHEX até 78% dos casos positivos para as variantes patogênicas descritas acima.

Pesquisando
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