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Exame » PAINEL NGS PARA HIPERTERMIA MALIGNA [HIPERTERM]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Hipertermia Maligna [PHE PS145600]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene RYR1 pode explicar até 80% e do gene CACNA1S até 1% dos casos positivos para esta doença.

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