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Exame » PAINEL NGS PARA HIPEROXALÚRIA [HIPEROXALU]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas as doenças de  série de fenótipos de Hiperoxalúria Primária [PHE PS259900]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene AGXT pode explicar até 97% dos casos para o tipo 1, do gene GRHPR até 99% dos casos para o tipo 2 e do gene HOGA1 até 100% dos casos positivos para o tipo 3.

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