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Exame » PAINEL NGS PARA HEMIPLEGIA ALTERNANTE DA INFÂNCIA [HEMIPLEG]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Hemiplegia Alternante Da Infância [PHE PS104290]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene ATP1A3 pode explicar até 99% dos casos positivos para esta doença.

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