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Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE GORLIN COM CNV [GORLIN]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de gene descritos abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à Síndrome de Gorlin [MIM 109400]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene PTCH1 pode explicar até 85% e do gene SUFU até 5% dos casos com diagnóstico clínico para esta doença.

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