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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE GLI3 [GLI3]

Neste exame é realizado o sequenciamento completo e avaliação de número de cópias do gene GLI3.

Variantes patogênicas no gene GLI3 estão associadas as Síndrome de Greig (GCPS) [MIM 175700], Síndrome de Pallister-Hall (PHS) [MIM 146510], Polidactilia Pós-axial Tipo A e B [MIM 174200] e Polissindactilia (PAP) [MIM 174700]. Segundo a literatura, variantes patogênicas no gene GLI3 ocorre em ~95% dos casos de PHS e em ~85% em GCPS.

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