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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE GJB2 COM CNV [GJB2]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene GJB2.

Variantes patogênicas no gene GJB2 estão associadas a doença de Surdez Neurossensorial Não-Sindrômica (DFNB1) [MIM 601544 e 220290]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 99% dos casos positivos para esta doença.

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