Fale conosco

Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE CP [GENECP]

A Ceruloplasmina, também conhecida como Ferroxidase, proteína codificada por este gene é uma metaloproteína que liga a maior parte do cobre no plasma e está envolvida na peroxidação da transferrina de Fe (II) para a transferrina de Fe (III). Mutações neste gene causam aceruloplasminemia, que resulta em acúmulo de ferro em vários órgãos e danos aos tecidos. A clínica está associada a diabetes e alterações neurológicas. Duas variantes transcritas, uma codificadora de proteína e outra não codificadora de proteínas, foram encontradas para este gene.

Pesquisando
Pesquisando

Fale Conosco