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Exame » PAINEL NGS PARA DISPLASIA GELEOFÍSICA [GELEOFISIC]

Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Displasia Geleofísica [PHEN PS231050]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene ADAMTSL2 pode explicar até até 50% dos casos para Displasia Geleofísica do Tipo 1 e mutações nos exons 41 e 42 no gene FBN1 até 50% dos casos para para Displasia Geleofísica do Tipo 2.

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