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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE GALT [GALT]

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene GALT com cobertura superior a 10x.

Variantes patogênicas no gene GALT estão associadas a doença de Galactosemia [MIM 230400]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 95% dos casos positivos para esta doença.

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