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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE GALNS [GALNS]

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene GALNS com cobertura superior a 10x.

Variantes patogênicas no gene GALNS estão associadas a doença de Mucopolissacaridose tipo 4A [MIM 253000]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 94% dos casos positivos para esta doença.

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