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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE GAA COM CNV [GAA]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene GAA.

O gene GAA codifica uma alfa-glucosidase lisossomal, importante no metabolismo do glicogênio. Alterações neste gene causam a Doença de Pompe, também chamada de Doença do Acúmulo de Glicogênio do tipo 2.

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Genomika
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