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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE G6PC COM CNV [G6PC]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene G6PC.

Esse teste sequencia todos exons e splice sites do gene G6PC, que codifica a subunidade catalítica da enzima Glicose-6_Fosfatase, essencial para gliconeogênse e glicogenólise. Variantes patogênicas nesse gene causam a doença de estoque do glicogênio tipo 1 (GSD1a). A doença se manifesta durante os primeiros anos de vida, com hipoglicemia severa, retardo no crescimento, hepatomegalia, diátese hemorrágica, acidemia lática, hiperlipidemia e hiperuricemia.

 

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