Fale conosco

Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE FXN [FXN]

Este exame é indicado apenas quando o resultado da análise de expansão for negativo.

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene FXN com cobertura superior a 10x.

Variantes patogênicas no gene FXN estão associadas a doença de Ataxia de Friedreich [MIM 229300]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 4% dos casos positivos para esta doença.

Pesquisando
Pesquisando

Fale Conosco