Fale conosco

Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE FOXL2 [FOXL2]

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene FOXL2 com cobertura superior a 10x.

Variantes patogênicas no gene FOXL2 estão associadas a doença de Síndrome de Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso do Tipo 1 e 2 [MIM 110100]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 72% dos casos positivos para esta doença.

Esse teste não realiza o procedimento de MPLA do gene FOXL2 que pode explicar até 20% dos casos. É recomendado a realização da técnica de MLPA do gene FOXL2 em conjunto com este exame.

Pesquisando
Pesquisando

Fale Conosco