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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE FLNC [FLNC]

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene FLNC com cobertura superior a 10x.

Variantes patogênicas no gene FLNC estão associadas à Miopatia Distal do tipo 4 [MIM 614065], Miocardiopatia Restritiva Familiar do tipo 5 [MIM 617047] e à Filaminopatia ou Miopatia Miofibrilar do tipo 5 [MIM 609524]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 3% dos casos positivos para a Miopatia Miofibrilar.

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