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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE FLNA COM CNV [FLNA]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene FLNA.

Displasia fronto-metafísária [MIM 305620], Pseudo-oclusão intestinal crónica idiopática [MIM 300048], Osteodisplasia de Melnick-Needles [MIM 309350], Síndrome otopalatodigital do tipo 1 [MIM 311300], Síndrome otopalatodigital do tipo 2 [MIM 304120], Heterotopia nodular periventricular [MIM 300049], Displasia valvular infantil [MIM 314400], Síndrome FG [MIM 300321], Intestino curto congênito [MIM 300048] e Displasia óssea terminal - defeitos pigmentares [MIM 300244].

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