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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE FERMT3 [FERMT3]

O Sequenciamento deste gene permite detectar mutações que podem estar associadas à deficiência na adesão leucocitária (LAD), do tipo III (LAD-III). A deficiência na adesão leucocitária (LAD) é uma imunodeficiência primária caracterizada por defeitos no processo de adesão dos leucócitos, leucocitose marcada e infecções recorrentes.

A LAD resulta do comprometimento de um passo do processo inflamatório, nomeadamente da migração de leucócitos dos vasos sanguíneos para os locais de infecção, que requer a adesão dos leucócitos ao endotélio. A LAD-I é causada por mutações no gene ITGB2 (21q22.3), que codifica a beta-2-integrina CD18. A LAD-II resulta de mutações no gene SLC35C1 (11p11.2), que codifica o transportador de guanosina, 5'-difosfato (GDP)-fucose. A LAD-III é causada por mutações no gene FERMT3 (11q13.1), que codifica a quindlina-3 nas células hematopoiéticas. Em todos os casos, a transmissão é autossómica recessiva.

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