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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE FAS COM CNV [FAS]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene FAS.

Este teste consiste no sequenciamento completo do gene FAS (TNFRSF6), cujas mutações podem causar a Síndrome linfoproliferativa auto-imune (ALPS). Síndromes ALPS e ALPS-símile cursam com graus variados de linfadenopatia, esplenomegalia, autoimunidade, especialmente contra elementos sanguíneos, e tendência a linfomas. Pacientes com ALPS têm linfocitose e apresentam elevação de linfócitos TCR-alfa/beta+CD3+CD4-CD8- (células duplo-negativas) no sangue periférico. A avaliação das mutações em FAS também podem indica a possível gravidade da doença e o risco de linfoma, dependendo da localização da alteração na proteína FAS (intracelular ou extracelular).

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