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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE DOCK8 COM CNV [DOCK8SEQ]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene DOCK8.

O gene DOCK8 codifica uma proteína que é membro da família de fatores de troca de guanina, que interagem com GTPases e participam de sinalizações intracelulares. Mutações nesse gene causam a forma autossômica recessiva da Síndrome de Hiper-IgE.

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