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Exame » PAINEL NGS PARA DISTONIAS PRIMARIAS COM CNV [DISTCNV]

Distonias são distúrbios neurológicos do movimento, caracterizadas por contração muscular involuntária, podendo ser primárias ou secundárias a outras patologias. As distonias primárias tem como causa principal a herança genética e a mais comum é a Distonia Primária de inicio Prematuro (DYT1). Ela atinge mais comumente os judeus Ashkenazi, afetando cerca de 1 em 3.000 a 9.000 indivíduos dessa população.

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