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Exame » PAINEL NGS PARA DISCINESIA CILIAR PRIMÁRIA [DISCILPRI]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de genes descrito abaixo com cobertura superior à 99% com profundidade de 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Discinesia Ciliar Primária [PHE PS244400]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene DNAH5 pode explicar até 29% e do gene DNAI1 até 10% dos casos positivos para esta doença.

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