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Exame » SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ [DHCR7]

Neste exame é realizado o sequenciamento completo e avaliação do número de cópias do gene DHCR7.

Variantes patogênicas no gene DHCR7 estão associadas a doença de Síndrome De Smith-lemli-opitz [MIM 270400]. Segundo a literatura, variantes patogênicas do gene DHCR7 ocorrem em ~95% dos casos com suspeita clínica desta doença.

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