warning

Clientes do Recife: por motivos de força maior, a partir do dia 22/02 suspendemos nossas operações no Drive-Thru da Rua das Fronteiras. Estamos trabalhando constantemente para retornar nossas atividades de coleta de PCR para COVID-19 o mais rápido possível, e iremos divulgar em nossos canais assim que forem restabelecidas.

Agradecemos a compreensão.

cancel

Fale conosco

Exame » SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ [DHCR7]

Neste exame é realizado o sequenciamento completo e avaliação do número de cópias do gene DHCR7.

Variantes patogênicas no gene DHCR7 estão associadas a doença de Síndrome De Smith-lemli-opitz [MIM 270400]. Segundo a literatura, variantes patogênicas do gene DHCR7 ocorrem em ~95% dos casos com suspeita clínica desta doença.

Pesquisando
Pesquisando

Fale Conosco