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Exame » PAINEL NGS PARA DESPROPORÇÃO CONGÊNITA DE FIBRAS [DESCONFIB]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Desproporção Congênita De Fibras [PHE 255310]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene TPM3 pode explicar até 40% e do gene RYR1 até 20% dos casos positivos para esta doença.

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