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Exame » PAINEL NGS PARA DEFEITOS CARDÍACOS CONGÊNITOS E HETEROTAXIA [DEFCARD]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos:

Transtornos Genes Método Proporção de Variantes Patogênicas detectável pelo método
Síndrome de Alagille
JAG1
Sequenciamento Até 89%
Deleção/Duplicação ~ 5% - 7%
NOTCH2
Sequenciamento 1% - 2%
Deleção/Duplicação -
Síndrome de Alstrom
ALMS1
Sequenciamento 85% - 90%
Deleção/Duplicação ~ 5%
Síndrome Cardio-Facio-Cutanêa
BRAF
Sequenciamento ~ 75%
Deleção/Duplicação -
MAP2K1
MAP2K2
Sequenciamento ~ 25%
Deleção/Duplicação -
KRAS
Sequenciamento < 2% - 3%
Deleção/Duplicação -
Síndrome de Charge
CHD7
Sequenciamento Até 70%
Deleção/Duplicação Raro
Síndrome de Costello
HRAS
Sequenciamento 80% - 90%
Deleção/Duplicação Variantes patogênicas neste gene relatadas em 139 indivíduos afetados com Síndrome de Costello
Síndrome de Holt-Oram
TBX5
Sequenciamento > 70%
Deleção/Duplicação < 1%
Síndrome de Legius
Sequenciamento
Deleção/Duplicação
Síndrome LEOPARD (Lentiginose Cardiomiopática)
PTPN11
Sequenciamento 90%
Deleção/Duplicação -
RAF1
Sequenciamento < 5%
Deleção/Duplicação -
BRAF
Sequenciamento 2 Pessoas
Deleção/Duplicação -
MAP2K1
Sequenciamento 1 Pessoa
Deleção/Duplicação -
Síndrome de Meckel
CEP290
Sequenciamento
Deleção/Duplicação
MKS1
Sequenciamento
Deleção/Duplicação
NPHP3
Sequenciamento
Deleção/Duplicação
Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)
NF1
Sequenciamento ~ 60% - 90%
Deleção/Duplicação ~ 5%
Síndrome de Noonan (NS)
PTPN11
Sequenciamento 50%
Deleção/Duplicação Raro
SOS1
Sequenciamento 10% - 13%
Deleção/Duplicação -
RAF1
Sequenciamento 5%
Deleção/Duplicação 1 Caso reportado
RIT1
Sequenciamento 5%
Deleção/Duplicação -
KRAS
Sequenciamento < 5%
Deleção/Duplicação -
NRAS
Sequenciamento 8 Pessoas e 4 Famílias
Deleção/Duplicação -
BRAF
Sequenciamento < 2%
Deleção/Duplicação -
MAP2K1
Sequenciamento < 2%
Deleção/Duplicação -
Síndrome Oculo-Facio-Cardio-Dental
BCOR
Sequenciamento
> 1%
Deleção/Duplicação
Discinesia Ciliar Primária
DNAH5
Sequenciamento
Deleção/Duplicação
DNAH11
CCDC39
DNAI1
CCDC40
CCDC103
SPAG1
ZMYND10
ARMC4
CCDC151
DNAI2
RSPH1
CCDC114
RSPH4A
DNAAF1
DNAAF2
LRRC6
Síndrome Simpson-Golabi-Behmel
GPC3
Sequenciamento ~ 55%
Deleção/Duplicação ~ 43%
Síndome de Sotos
NSD1
Sequenciamento 27% - 93%
Deleção/Duplicação ~ 15%
Síndrome de Williams Sequenciamento
Deleção/Duplicação

*As Proporção de Variantes Patogênicas detectável pelo método, postos segundo a literatura.

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