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Exame » PAINEL NGS PARA OSTEOMIELITE RECORRENTE COM CNV [CRMO]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de gene descritos abaixo.

Esse painel sequencia todos os genes e splice sites dos genes IL1RN e LPIN2. Quando mutados, esses genes podem causar as síndromes de deficiência do antagonista do IL-1 (DIRA) e Majeed, respectivamente. Essas doenças cursam com episódios de osteomielite crônica multifocal recorrente, entre outros achados clínicos.

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