Fale conosco

Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME CORNÉLIA DE LANGE [CORNELIA]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Síndrome Conelia de Lange (CdLS) [PHE PS122470]. Segundo a literatura, variantes no gene NIPBL, SMC1A e SMC3 ocorrem em ~60% dos casos de CdLS.

Pesquisando
Pesquisando

Fale Conosco