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Exame » PAINEL NGS PARA COMPATIBILIDADE GENÉTICA DE CASAIS [CONSCHECKF]

PAINEL NGS PARA COMPATIBILIDADE GENÉTICA DE CASAIS (Para indivíduos do sexo feminino).

Este teste é fornecido tanto para homens, como para mulheres.  O teste é ofertado para indivíduos do sexo masculino através do código CONSCHECKM.

Este painel é indicado para casais assintomáticos que tenham interesse em receber aconselhamento genético pré- gestacional, através da investigação de genes associados às doenças de herança recessivas que possam ser transmitidas aos seus descendentes.

Através da análise dos resultados do casal, é possível avaliar se pais portadores de variantes patogênicas em heterozigose possam conceber filhos homozigotos para a doença.

No painel fornecido para mulheres são realizados os testes: sequenciamento de 474 genes por NGS, análise do número de cópias do gene SMN1 e DMD por MLPA e expansão no gene FMR1 por PCR para a síndrome de X-Frágil (SXF).

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