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Exame » MUTAÇÃO 35DELG NO GENE GJB2 [CONEXINA26]

A Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica (DFNB1), ou seja, sem malformação associada, é a consequência da mutação 35delG no gene GJB2, que codifica a conexina 26. O fator genético corresponde à 60% dos casos de Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica (Congênita) e embora outros genes sejam avaliados, 50% dos casos está relacionado à mutação do GJB2, que ocasiona disfunção na conexina 26, que tem função coclear. A deleção de uma base na posição 35 (35delG) é particularmente comum em europeus, onde um a cada 30 indivíduos é portador não-afetado (heterozigoto).

A mutação (35delG) está presente em até 50% dos casos de surdez de etiologia genética, não sindrômica, e de herança autossômica recessiva.

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