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Exame » PAINEL NGS PARA COLAGENOPATIA TIPO VI [COLAGENO]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene COL6A2 pode explicar até 44% e do gene COL6A1 até 38% dos casos positivos para esta doença.

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